產品介紹
全外顯子測序（Whole Exome Sequencing, WES）是一種靶向基因組測序技術，通過特異性捕獲并測序基因組中具有蛋白質編碼功能的外顯子區域，高效解析與基因功能直接相關的序列變異。相比于全基因組測序，外顯子組測序具有更高測序深度、更低成本的特點，極大提高了基因組中與蛋白質功能突變的研究效率。 高性價：直接對蛋白編碼區測序，縮小研究范圍和數據量。
技術優勢
? 技術穩定：采用Agilent SureSelect Human All Exon V6捕獲平臺人類外顯子探針和捕獲平臺，實現穩定且高效捕獲人類外顯子區序列
? 針對性分析：根據研究背景，出具癌癥或疾病分析報告
樣本要求
全血 | ≥1 ml |
組織 | ≥100 mg |
細胞 | ≥5*10?個 |
FFPE | 切片厚度5-10μm，含組織面積大于25平方毫米的切片10張 |
DNA | ≥1 μg |
檢測平臺
Illumina NovaSeq X Plus、DNBSEQ-T7
應用方向
? 罕見遺傳病診斷：罕見病多由單基因變異引起，傳統檢測手段診斷率低，WES可一次性檢測所有編碼基因變異，是遺傳性耳聾、代謝性疾病、神經肌肉疾病等罕見病診斷的“金標準”之一
? 鑒定腫瘤驅動基因突變（如肺癌EGFR、乳腺癌BRCA1/2），揭示癌變與耐藥機制
? 腫瘤精準治療：檢測腫瘤組織變異，匹配靶向藥物（如 ALK抑制劑）、免疫治療標志物（如TMB）
? 遺傳風險評估：通過胚系WES 檢測健康人群的腫瘤易感基因，評估卵巢癌、結直腸癌等遺傳性腫瘤風險
? 復雜疾病研究：糖尿病、高血壓、自身免疫病等多基因疾病，WES可篩選易感基因位點，解析疾病遺傳背景，為個體化預防與治療提供依據
? 產前診斷與胚胎植入篩查：針對有遺傳病家族史的夫婦，可通過胎兒羊水樣本WES實現產前致病基因檢測；或在胚胎植入前（PGT）對胚胎細胞測序，篩選無致病性變異的胚胎，阻斷遺傳病傳遞
案例應用
1. Efficacy and economics of targeted panel versus whole exome sequencing in 878 patients with suspected primary immunodeficiency.2022.Journal of Allergy and Clinical Immunology【IF=14.20】
2. Personalized neoantigen pulsed dendritic cell vaccine for advanced lung cancer.2021.Signal Transduction and Targeted Therapy【IF=52.70】
歡迎下載“全外顯子測序(WES)”資料包，內容包括：
全外顯子測序(WES)綜合解決方案，數據分析軟件，質譜檢測技術及介紹，全面的聯用技術等。
