產品介紹
全基因組測序（Whole-Genome Sequencing，WGS）對不同個體或群體進行基因組測序，在全基因組范圍內挖掘DNA水平遺傳變異，全面挖掘基因組的SNV/InDel/CNV/SV等各類變異。人全基因組重測序是目前獲得人基因信息較為全面的測序手段，也是研究與輔助治療人類疾病重要的方式。
技術優勢
? 樣品類型全覆蓋：可對基因組DNA、細胞、血液、新鮮組織、冷凍組織、石蠟切片（FFPE）、等多種類型的樣品進行方案設計
? 針對性分析：根據研究背景，出具癌癥或疾病分析報告
樣本要求
全血 | ≥1 ml |
組織 | ≥100 mg |
細胞 | ≥5*10?個 |
DNA | ≥1 μg |
檢測平臺
Illumina NovaSeq X Plus、DNBSEQ-T7
應用方向
? 罕見病診斷：針對不明原因的罕見遺傳病，通過 WGS 可快速定位致病基因，明確診斷（約30%的罕見病患者能通過WGS找到病因）
? 腫瘤診療：分析腫瘤細胞的基因變異，找到特定突變靶點，指導靶向藥物選擇；同時監測治療后的基因變化，及時調整方案，評估復發風險
? 遺傳病研究：通過大規模 WGS 數據分析，發現新的致病基因或變異位點，揭示遺傳病的發病機制
? 攜帶者篩查：針對備孕或孕期人群，檢測是否攜帶地中海貧血、囊性纖維化等隱性遺傳病的致病基因，評估后代患病概率，輔助生育決策
? 藥物研發：篩選潛在的藥物作用靶點，預測藥物對不同基因背景人群的效果，加速精準藥物研發。
案例應用
1. Use of whole genome sequencing to determine genetic basis of suspected mitochondrial disorders: cohort study.2021.BMJ-BRITISH MEDICAL JOURNAL【IF=96.20】
2. Whole genome sequencing of 378 prostate cancer metastases reveals tissue selectivity for mismatch deficiency with potential therapeutic implications.2025.Genome Medicine【IF=13.80】
全基因組WGS綜合解決方案，數據分析軟件，質譜檢測技術及介紹，全面的聯用技術等。
